71岁老妇终身无痛感,科学家称因基因突变

71岁的乔·卡梅伦有一种稀有的基因骤变,科学家以为这种基因骤变能够使她无法感到痛苦或焦虑。

71岁的乔·卡梅伦有一种稀有的基因骤变,科学家以为这种基因骤变能够使她无法感到痛苦或焦虑。 MARY TURNER FOR THE NEW YORK TIMES有人告诉她,分娩会很痛。但随着生产过程的进行,她彻底没有感到困扰——哪怕麻醉都没用。“我能感觉到身体在变化,但并不觉得痛,”现年71岁的女子乔·卡梅伦(Jo Cameron)回忆说。她把整个过程比作“胳肢了一下”。之后,她还跟其他的准妈妈们说,“别担心,并不像咱们说的那么可怕。”直到最近——40多年后——她才知道她的朋友们并没有夸张。相反,是她的身体对痛苦的感触异于常人:在大多数状况下,她感觉不到痛苦。

科学家以为,现在他们找到原因了。周四发表在《英国麻醉学杂志》(The British Journal of Anaesthesia)上的一篇论文中,研讨人员以为卡梅伦几乎感触不到痛,是由于一种以前不了解的基因骤变。他们说,期望这个发现终究能够为新式痛苦治疗的发展做出贡献。他们以为,这种骤变还或许跟卡梅伦终身都不太会感到焦虑或惊骇,以及她的身体能很快康复之间有关系。“咱们从未见过这样的患者,”伦敦大学学院(University College London)分子痛觉小组负责人约翰·伍德(John Wood)说。近100年来,科学家一直在记载那些很少感到痛苦或根本没有痛感的个案。但导致卡梅伦感触不到痛苦的基因骤变,却是首次获得承认。这项研讨的进行,恰逢就怎么负责任地治疗痛苦的剧烈争论获得重大进展。周四,纽约州对萨克勒宗族发起了迄今最大规划之一的法律诉讼,该宗族具有阿片类药物奥施康定(OxyContin)的制造商普渡制药(Purdue Pharma)。耶鲁大学的神经学家、《追火者:寻觅痛苦基因的故事》(Chasing Men on Fire: The Story of the Search for a Pain Gene)一书的作者斯蒂芬·G·瓦克斯曼博士(Stephen G. Waxman)说,这再次提醒咱们,在慢性痛苦治疗上,咱们需要不具成瘾性的代替药品。瓦克斯曼没有参与最近的这篇论文,但他对那些具有稀有骤变的人也有研讨,这种骤变改变了他们的痛苦体会。“这些骤变中每一种都教给咱们一些东西,并指出一个特定的基因或许成为新的和更有效的止痛药的潜在目标,”他说。

导致科学家对卡梅伦的基因打开调查的一系列事情,始于约五年前。她说,她和丈夫在苏格兰的尼斯湖畔过着幸福普通的日子。一次手部手术后,医生似乎感到很奇怪,她没有觉得疼,也不要止痛药。“我保证不需要任何东西,”卡梅伦记得自己对苏格兰北部一家医保医院的麻醉和止痛药参谋德夫吉特·斯里瓦斯塔瓦(Devjit Srivastava)说道。他也是这篇论文的作者之一。随后的一些问题显示,卡梅伦是不同寻常的。65岁时,她需要做髋关节置换。由于感触不到痛苦,比及她发现有反常时,状况已经十分严重。割伤、烧伤、骨折——这些都不会引起痛苦。事实上,她常常要等闻到皮肉烧焦的滋味,或是丈夫看到她身上有血,才会注意到有什么地方不对劲。她还说,吃苏格兰圆帽辣椒只会造成“舒服的发热”。斯里瓦斯塔瓦把她介绍给伦敦大学学院(University College London)的分子痛觉小组,该安排专门运用遗传学方法来理解痛觉和触觉生物学。他们在她身上找到一些头绪。近几十年来,科学家们已经发现了几十个以不同寻常的方式感知痛苦的人。可是,该研讨小组的高档讲师、这篇新论文的另一位作者詹姆斯·考克斯(James Cox)博士检查她的基因图谱时,发现她的基因与其他已知日子中没有痛觉的人的基因并不相似。终究,他在一个被科学家们称为FAAH-OUT的基因上找到了他所寻觅的东西。咱们都有这种基因,但在卡梅伦的病例中,“患者该基因的前半部分被删除了,”他说。他还说,进一步的血液研讨证明了这一假定。卡梅伦说,人们对她个案的爱好令她意外。在和斯利瓦斯塔瓦攀谈之前,她不太考虑痛苦这个问题。虽然她常常烧伤和割伤自己,她的伤口很少留下伤痕,这或许也很有帮助——科学家以为这也是和这种骤变有关的。已经有一些文章提到有类似状况的孩子的爸爸妈妈。许多爸爸妈妈日子在惊骇中,担心假如没有痛觉,他们的孩子就无法学会怎么防止伤害自己。卡梅伦说,她的爸爸妈妈从来没有把这当成问题。她置疑这或许是由于她从父亲那里遗传了这种骤变。“我不记得他吃过任何止痛药,”她说。“我想或许就是由于这样,我也不觉得这种事有什么奇怪的。”科学家们对卡梅伦反常低的焦虑水平也很感爱好。在焦虑障碍问卷调查中,她的得分是零(满分为21分)。她记不起自己曾经有过沮丧或害怕的感觉。

由于感觉不到痛苦,卡梅伦常常烫坏。她说,伤痕往往很快就没有了,科学家也方案对此进行研讨。

由于感觉不到痛苦,卡梅伦常常烫坏。她说,伤痕往往很快就没有了,科学家也方案对此进行研讨。MARY TURNER FOR THE NEW YORK TIMES“我很高兴,”她说。研讨人员表明,他们现在的重点是更好地了解FAAH-OUT是怎么作业的,这样他们就能够围绕FAAH-OUT规划一种基因疗法或其他痛苦干涉措施。将这类发现转化为实践的痛苦或焦虑治疗需要许多过程、许多年的时刻以及很多资金。终究很少能得到实践产品。但瓦克斯曼说这种事并不是没有先例。他提到他汀类药物,它们能够用来证明,具有不同寻常基因组成的个体能够塑造医学的未来。

“这些药物的开发在很大程度上是由于发现了一些极端稀有的宗族,在这些宗族中,每个人都在20多岁时心脏病发生,”他说。卡梅伦或者其他人什么的基因骤变是否能够决议止痛药的未来,现在下结论还为时过早。“但我有理由信任,咱们从与痛苦有关的基因中学到的经验,将促使咱们开发出一个全新的痛苦药物门类,”他说。

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